脆性X綜合症攜帶者測試 

脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病,是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外,患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常,亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。

脆性X綜合症臨床症狀

* 攜帶者可考慮進行確診測試及遺傳諮詢。

# 只有女性攜帶者的下一代有機會擴展成全突變型。

關心BB關心自己

前突變攜帶女姓有較高機率患FXPOI,即卵巢無法正常排卵,容易出現月經紊亂、受孕困難和提早於40歲前停經等問題。另外,在50歲後男女前突變攜帶者亦有機會患上FXTAS神經退化疾病,即出現震顛、失平衡、記憶力及認知力下降及情緒不穩等情況。儘早進行測試可令自己及家人有更多時間作出醫療及遺傳咨詢安排。而前突變攜帶女姓如計劃生育,可考慮人工受孕(IVF),並配合胚胎植入前單基因病變診斷(PGT-M)以確保下一代並沒有遺傳FXS。

遺傳模式

因其遺傳方式的特殊性,只建議媽媽做FXS檢測。

推廣價HK2,600

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適用對象:

適用對象:

▶ 家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症

▶ 家族中曾患有FXTAS

▶ 家族中的女性有早期停經的情況(<40歲)
▶ 計劃懷孕的女性

▶ 懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)


測試報告結果

測試報告結果

√ 報告時間大約7個工作天

√ 準確度達100%

√測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供

# 測試不能檢測嵌合體、點突變及等位基因甲基化狀態。FXS可能有1%由點突變引起。


常見問題:

常見問題:

1. 如果懷孕中的我檢查出來是前突變型攜帶者,BB該接受檢查嗎?

答:是。我們會建議媽媽進行入侵性檢查(抽胎水),進一步確認BB情況。

2. FXS檢查結果正常,是否就不會誕下患智能發展疾病的BB?

答:智能發展疾病的成因相當複雜,FXS只是其中較常見的一種,因此完成本項測試後,僅能確保不會誕下FXS BB。

3. 如何為FXS BB提供適當的治療與照顧?

答:一般而言,FXS男性的病徵較女性的嚴重。大多有中度智障。如日常生活需要支持與協助,可到關愛一站通網站(http://www.OneClickCareHk.com/forum)尋求支援。建議透過特殊療育及早期療育改善病情,年紀愈小接受治療,效果也愈好。而部分嚴重的行為問題,則可以使用藥物來治療。

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