脆性X綜合症攜帶者檢測 

脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。

脆性X綜合症臨床症狀

* 攜帶者可考慮進行確診檢測及遺傳諮詢。

# 只有女性攜帶者的下一代有機會擴展成全突變型。

關心BB關心自己

前突變攜帶女姓有較高機率患FXPOI，即卵巢無法正常排卵，容易出現月經紊亂和提早於40歲前停經等問題。另外，在50歲後男女前突變攜帶者亦有機會患上FXTAS神經退化疾病，即出現震顛、失平衡、記憶力及認知力下降及情緒不穩等情況。儘早進行檢測可令自己及家人有更多時間作出醫療及遺傳咨詢安排。

遺傳模式

因其遺傳方式的特殊性，只建議媽媽做FXS檢測。

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適用對象：

適用對象：

▶ 家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症

▶ 家族中曾患有FXTAS

▶ 家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲）

▶ 备孕女性

▶ 在孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)

檢測報告結果：

檢測報告結果：

√ 報告時間大約7-14個工作天

√ 準確度達100%

√ 檢測由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供

# 檢測不能檢測嵌合體、點突變及等位基因甲基化狀態。FXS可能有1%由點突變引起。

常見問題：

常見問題：

1. 如果在孕中的我檢查出來是前突變型攜帶者，BB該接受檢查嗎?

答：是。我們會建議媽媽進行入侵性檢查（抽胎水），進一步確認BB情況。

2. FXS檢查結果正常，是否就不會誕下患智能發展疾病的BB?

答：智能發展疾病的成因相當複雜，FXS只是其中較常見的一種，因此完成本項檢測後，僅能確保不會誕下FXS BB。

3. 如何為FXS BB提供適當的治療與照顧？

答：一般而言，FXS男性的病徵較女性的嚴重。大多有中度智障。如日常生活需要支持與協助，可到關愛一站通網站（http://www.OneClickCareHk.com/forum）尋求支援。建議透過特殊療育及早期療育改善病情，年紀愈小接受治療，效果也愈好。而部分嚴重的行為問題，則可以使用藥物來治療。