脆性X综合症携带者检测 

脆性X综合症(FXS)是最常见的遗传性智能发展疾病，是造成BB智力迟缓的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG单位过度重复。除了智能障碍外，患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。约有1/4000男性或1/8000女性会患有FXS。30%的患者是由无家族史且无病症的女性所生。胎儿一般不会有产前超声波异常，亦不容易从外观诊断出患病的新生儿。

脆性X综合症临床症状

* 携带者可考虑进行确诊检测及遗传谘询。

# 只有女性携带者的下一代有机会扩展成全突变型。

关心BB关心自己

前突变携带女姓有较高机率患FXPOI，即卵巢无法正常排卵，容易出现月经紊乱和提早于40岁前停经等问题。另外，在50岁后男女前突变携带者亦有机会患上FXTAS神经退化疾病，即出现震颠、失平衡、记忆力及认知力下降及情绪不稳等情况。儘早进行检测可令自己及家人有更多时间作出医疗及遗传咨询安排。

遗传模式

因其遗传方式的特殊性，只建议妈妈做FXS检测。

推广价HK2,600

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适用对象：

适用对象：

▶ 家族中曾患有不明原因的智力障碍/发展迟缓/自闭症

▶ 家族中曾患有FXTAS

▶ 家族中的女性有早期停经的情况（＜40岁）

▶ 备孕女性

▶ 在孕女性(一枝血可同时检测 T21及FXS)

检测报告结果：

检测报告结果：

√ 报告时间大约7-14个工作天

√ 准确度达100%

√检测由香港中文大学妇产科学系产前诊断中心提供

# 检测不能检测嵌合体、点突变及等位基因甲基化状态。FXS可能有1%由点突变引起。

常见问题：

常见问题：

1. 如果在孕中的我检查出来是前突变型携带者，BB该接受检查吗?

答：是。我们会建议妈妈进行入侵性检查（抽胎水），进一步确认BB情况。

2. FXS检查结果正常，是否就不会诞下患智能发展疾病的BB?

答：智能发展疾病的成因相当复杂，FXS只是其中较常见的一种，因此完成本项检测后，仅能确保不会诞下FXS BB。

3. 如何为FXS BB提供适当的治疗与照顾？

答：一般而言，FXS男性的病症较女性的严重。大多有中度智障。如日常生活需要支持与协助，可到关爱一站通网站（http://www.OneClickCareHk.com/forum）寻求支援。建议透过特殊疗育及早期疗育改善病情，年纪愈小接受治疗，效果也愈好。而部分严重的行为问题，则可以使用药物来治疗。